我学者提出贫血治疗新策略

　　科技日报讯 （记者代小佩）近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）团队在血液学领域著名期刊《血液》在线发表文章，首次揭示转运核糖核酸（tRNA）假尿苷修饰影响红细胞生成的关键机制，并验证了哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路抑制剂能改善环形铁粒幼细胞性贫血（MLASA）患者的红细胞生成及贫血症状。　　假尿苷修饰是细胞中最常见的核糖核酸（RNA）修饰形式，其异常水平与MLASA、线粒体肌病、乳酸酸中毒等多种疾病密切相关。不过，假尿苷修饰对红细胞生成的具体影响尚未明确，MLASA也缺乏有效治疗手段。　　研究团队对一例伴有MLASA患者进行相关基因测序后发现，该患者携带假尿苷合成酶PUS1基因突变。通过构建携带该基因突变的MLASA患者源性诱导多能干细胞（MLASA-iPSCs）、CRISPR-Cas9原位修复株，以及建立相应的基因突变小鼠模型，研究团队揭示了MLASA-iPSCs和MLASA小鼠红细胞分