让罕见病更早被“看见”

　　2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。 　　罕见病为何难以预防？早期筛查和诊断罕见病有何手段？哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗？在第17个国际罕见病日到来之际，记者采访了相关专家。 　　多数罕见病难以预防 　　世界各国对罕见病的定义各不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。 　　目前，我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，主要通过罕见病目录的形式进行管理。2018年5月和2023年9月，国家卫生健康委等部委联合发布《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，分别收录