防控新发突变单基因遗传病 基因筛查技术成重要武器

2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”,今年的活动主题为“防治出生缺陷,促进生育健康”，我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多。据统计，近年来每年出生缺陷病患儿高达20多万例。 　　如何做到早诊断、早发现，防出生缺陷于未然？科技日报记者就此采访了中国优生优育协会副会长、中国科学院院士黄荷凤。 　　遗传和变异都是自然界的普遍现象，是繁衍和进化的基础，因此人类子代出现新发突变也是一个普遍现象。2017年，《自然》的一篇论文发现，任何子代都存在平均70.3个新发突变基因；子代新发突变与父母年龄成正相关，父亲每增加1岁，孩子增加1.51个新发突变基因；母亲每增加1岁，孩子增加0.37个新发突变基因。因此，夫妇高龄尤其是高父龄是新发突变的绝对危险因素。 　　黄荷凤介绍，如果新发突变发生在特定的致病或疑似致病基因位点，就可能导致疾病发生。这类基因新发突变，是绝大多数单