罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救

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　　6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉，上海的多学科专家剥茧抽丝，细致检查、分析，让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，小朋友转危为安。 　　医生为孩子检查。(新华医院供图) 　　上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释，孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称：Von Hippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生，进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传，患者的一级或二级亲属都属于高危人群，需要终生密切随访。 　　据了解，小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治疗，这个细节引起了医生们的高度警惕。基因检测显示，孩子病情十分严重，属于高危组。 　　据悉，小涵在很小的时候就发现患有高血红蛋白血症，父母带其多处求医也没能弄清楚原因。今年初，小涵突然出现乏力症状，被诊断为严重贫