国际罕见病日|“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键

　　新华社太原2月28日电　题：“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键　　新华社记者马晓媛、赵丹丹、黄筱　　“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。　　今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。　　何为“罕见病”　　山西太原的王女士在孩子四岁时，发现他走路不稳，容易摔跤，还发育迟缓，于是带他去医院想测测是否缺钙，没想到，被确诊为杜氏肌营养不良症。　　杜氏肌营养不良症，简称DMD，是一种X染色体隐性遗传疾病，其发病率在1/5000左右，是一种相对常见的罕见病。患者一般在5岁前发病，出现进行性肌肉萎缩和无力，随着年岁增长慢慢失去生活自理能力。这一疾病目前仍无法治愈。　　关于罕见病的界定，目前全球还没有一个被广泛接受的统一标准，世卫组织曾定义罕见病是患病人数占总人口