cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7%

　　科技日报讯 （记者代小佩）记者1月28日获悉，中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明，联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA（即cfDNA综合筛查），可三合一同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异这三种最主要的人类遗传变异，将胎儿遗传病无创筛查检出率提高了60.7%。相关成果近日发表于国际医学期刊《自然·医学》。 　　在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%—12%。但目前的无创产前筛查，主要覆盖的是染色体异常相关疾病，如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等，并不包含单基因病。为了对既往研究进行验证，并将单基因病纳入无创产前筛查，研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究，将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较。 　　团队发现，cfDNA综合筛查