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人类Y染色体的组装和分析完成

2023-08-24 00:00:00来源: 人民网

  科技日报北京8月23日电 (记者张梦然)《自然》23日发表的两篇论文公布了人类Y染色体的组装和分析,Y染色体也是最后完成全测序的人类染色体。这项全球100多名科学家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白,带来了对不同人群演化和变异的见解。  人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失,导致人们对Y染色体的认识很不全面,限制了对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。  作为“端粒到端粒”联盟的一部分,由美国国家人类基因组研究所领导、包括约翰斯·霍普金斯大学、加州大学圣克鲁斯分校等多家机构的科学家此次报道了完整的人类Y染色体的62460029个碱基对序列。这次的组装纠正了当前人类参考基因组组装中关于Y染色体的多个错误,同时还向参考基因组中添加了逾3000万个碱基对,揭示了多个基因家族的完整结构,并确认了41个新的蛋白质编码基因。这次的结果还纠正了微生物组研究中提出的假设

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