人体组织基因突变图谱绘成 有助更好诊疗相关遗传病

　　美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和治疗遗传病开辟新途径。而就组织数量和采样的捐赠者数量而言，这也是有史以来最大的一次。研究13日发表在《科学》杂志上。 　　研究人员使用从948名遗体捐献个体收集的54种组织和细胞类型生成了图谱，可用于诊断医疗状况，逆转导致疾病的基因突变。这一进展也为理解癌症的遗传基础以及由细胞功能障碍（包括衰老）引起的各种病症指明了方向。 　　在一生中，一个人会产生千万亿个细胞，但随着时间的推移，单个细胞一次又一次地受损。在某些情况下，它们每天自我修复数千次。 　　每隔一段时间，细胞就会在DNA修复过程中犯错误，或者遗漏一个错误，这种变化会继续传播。新研究则提供了一个窗口，有助了解这些变化在不同器官和组织中以及在生命不同时期发生的程度——这种情况被称为体细胞嵌合体，是细胞从原始“DNA蓝图”发生突变