关注罕见病诊疗 让每个生命都被温柔以待

　　“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。（《中国青年报》1月18日） 　　单类型的罕见病群体数量不多，但所有罕见病累计起来的总数却不少。全国层面有超过1680万名的罕见病患者，出生后第一年的死亡率超过三成，这些患者若能及时得到发现、诊断和治疗，就可以大大提高生存率。 　　以药品为例，罕见病人数量少用药量小，利润薄弱导致药企生产的积极性不高，如果不能通过信息匹配实现供需对接，达到以需定供的效果，终端的分散化会导致生产环节的浪费，给药企营利带来风险并有扩大亏损之虞。再以治疗为例，专业研究某个罕见病的专业人士相对较少，分散在各个医疗机构和地域，则进一步稀释了治疗能力。罕见病治疗往往离不开多学科的参与和协同，如Noonan综合征，通常会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个