今日起北京新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种

人民网北京6月1日电 （记者孙红丽）据北京市卫健委微信公众号消息，北京市从6月1日起，再次升级新生儿疾病筛查服务，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种，并作为北京市重要民生实事项目高位推进。 根据北京市卫健委今年5月20日发布的《关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知》，在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 6月1日及以后北京市出生的北京市常住人口新生儿，在家长知情同意情况下，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。 据悉，为及早发现患病儿童，提供早期诊断和早期治疗，北京市从1989年开始开展新生儿疾病筛查