专家：关注罕见神经纤维瘤病 推进诊疗手段不断创新

5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”。神经纤维瘤病1型（以下简称NF1）是累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征，多在儿童期发病，对人体危害严重。业内专家表示，患者群体及其家庭迫切期待能有更多创新疗法，也希望相关疾病能得到社会大众的关注与重视。 病症表现多种多样 临床容易误诊漏诊 据了解，由于NF1临床表现较为多样化，患者往往需经新生儿科、影像科、神经科、皮肤科、肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断，在此过程中很容易出现误诊、漏诊情况。 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医师王智超介绍，NF1患者在不同时期的表现症状不同，主要表现为斑、瘤体和系统神经症状。若儿童出生时身体出现六块以上的咖啡斑，或者在其发育过程中，全身出现皮下可触及结节、明显的左右侧躯干不对称的情况，便有可能患有NF1。此外，如果外形没有发生任何变化，但却出现了不可解释的持续性疼痛和麻木，也需高度重视。 王智超表示，在首诊过程中，患