“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序

　　据美国有线电视新闻网（CNN）20日报道，英国将于今年晚些时候开始对10万名新生儿的基因组进行测序，绘制婴儿完整的遗传指令集。这将成为同类研究中规模最大的研究，有望对儿童医学产生深远影响。 　　耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种罕见的遗传疾病。 　　英国目前常规的新生儿疾病筛查采用足跟血检测，可检测9种罕见病，包括镰状细胞病和囊性纤维化等，但有些疾病无法通过这一方法检测出来，例如先天性甲状腺功能亢进症。该疾病影响神经系统发育和生长，每1500—2000名英国婴儿中就有一人罹患这一疾病。这种疾病由甲状腺缺失或发育不足所导致，可用廉价的常规药物甲状腺素激素治疗，但如果治疗没有在“出生后6个月内”开始，一些神经发育后果就无法预防或逆转。“新生儿基因组”计划将检测一种或多种形式的先天性甲状腺功能亢进症。 　　研究团队称，除了检测罕见病症，“新生儿基因组”计