AI揭示影响人脑发育基因组突变

　　美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 　　认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生了超过1亿个突变，但只有一小部分被认为是重要的。为了驾驭这一巨大的基因组变化图景，美国国家医学图书馆和国家癌症研究所研究人员创建了人类大脑中基因调控的AI模型。该模型确定了数千种可能影响新皮质发育并通过改变大脑基因调控机制促进能力获得的突变。 　　2001年对人类基因组进行测序时，科学家了解到，只有2%的基因组序列用于编码基因，而这些基因又会转化为蛋白质。这是每个细胞都在使用的序列信息。人类DNA的其他98%（通常称为“非编码DNA”）的功能仍然相对未知，而95%的疾病关联隐藏在人类基因组的这些非编码部分中。 　　研究小组合作创建的AI模型能衡量非