70%罕见病发病于儿童期，多学科诊疗治病也救命

　　“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。在我国，目前大约有1680万罕见病患者，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%，平均诊断时间大概为5年，有药物治疗的仅有5%。 　　对于一个有人口十几亿的大国来说，1680万患者数量并不多。但罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差，同时，因为发病率极低，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难，继而导致这些患者很难获得有效的、及时的治疗。 　　近40%罕见病患儿被误诊过至少一次 　　“40%左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次，从症状刚刚显现到最后确诊，可能需要经历5-10位医生。每年新增的罕见病患儿超过20万