目前，医生们大多采用对症治疗及行为和语言综合治疗的方式帮助脆性X综合征患者改善病情。各国学者也在探索采用靶向治疗、基因疗法、蛋白替代等疗法，助脆性X综合征患者摆脱病痛。 这是容易被忽视的一群人。他们年幼时看起来与同龄孩子无异，但随着年龄增长，他们表现出智力低下、多动、焦虑和语言延迟等症状，有时还会癫痫发作。他们是脆性X综合征（FXS）患者，这一病症在人群中的发病率约1/4000—1/8000。 作为一种由X染色体单基因突变引发的遗传性疾病，脆性X综合征目前尚无特效药。而由于对疾病的认识不足，许多家庭难以在孩子发育早期进行准确诊断和干预。 目前，医生们大多采用对症治疗及行为和语言综合治疗的方式帮助他们改善病情。各国学者也在探索采用靶向治疗、基因疗法、蛋白替代等疗法。有研究者呼吁，我国还需建立对脆性X综合征的诊疗指南，构建多学科诊疗模式，提高对脆性X综合征的整体认知和诊疗水平。 7
兵分多路解诊疗难题 让脆性X综合征不再“缺医少药”
2022-07-22 00:00:00来源: 人民网
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