聚焦罕见病诊疗困境 多维观点助“罕见”被“看见”

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近日，2025全国两会“健康中国人”系列圆桌座谈在北京举行。在“多方共建罕见病诊疗与保障长效机制”专场座谈上，来自医产学研等多方面的专家就完善罕见病诊疗体系、罕见病药物创新、社会关怀等多个角度分享了观点。他们提议罕见病要早诊早治，社会协力助推更多的罕见病被持续地“看见”及关注。嘉宾参与“多方共建罕见病诊疗与保障长效机制”专场座谈，从右至左分别为胡茂胜、李林康、蔡威、杨艳玲。 第十四届全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威认为，在罕见病药物的研发和生产方面，需要加大对罕见病药物研发的投入和支持力度，鼓励企业开展创新研究，给予企业税收抵扣或减免支持，推动更多新药上市。同时，他也提出了“老药新用”的思路，鼓励企业探索老药在罕见病治疗中的新适应症，为患者提供更多的治疗选择。 “《罕见病目录》对于罕见病患者的诊疗有着关键作用。应通过促进目录制定、药物研发、医保支付及扶持政策，进而推动更多罕见病药物纳入医保，让更多罕见病患者获得及时有效的治疗，提高其生活质量”。第十四届全国人大代表，常德市第一人民医院内分泌科主任、主任医师甘胜莲以库欣综合征为例分享说，这类未被纳入目录的内分泌罕见病往往以高血压、血糖异常、向心性肥胖等非特异性症状起病，易与普通代谢性疾病混淆。建议进一步完善《罕见病目录》，发挥出其对于医生、药企、患者的多维价值。 中国医院协会副会长李林康同样强调了《罕见病目录》更新的重要性。他认为，虽然我