专家绘出国人结直肠癌基因变异图谱 有望优化靶向和免疫治疗方案

中新网上海5月6日电 记者6日获悉，中国医学专家通过基于中国人群的大规模结直肠癌特异性多基因检测队列研究，率先揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，绘制出结直肠癌基因组变异图谱，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向治疗和免疫治疗疗效的基因组标志物。 基因图谱显示，在结直肠癌体系变异方面，国人突变频率前三位分别为TP53(72%)、APC(63%)和KRAS(42%)，癌症信号通路突变图谱与高加索人群相比差异较大，呈现出中国结直肠癌患者群体的独有特征。 复旦大学附属肿瘤医院6日披露，该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授取得的研究成果在最新一期国际知名学术期刊《胃肠病学》发表。中国专家的研究为结直肠癌的基础临床转化拓宽了思路。 “目前，高化疗耐受和高复发转移率是阻碍结直肠癌患者获得长期生存的‘瓶颈’。由于结直肠癌复杂的分子发病机制，致使其具有高度的肿瘤异质性。因此，寻找结直肠癌个体化肿瘤靶标，探索结直肠癌的精准治疗，对