“三合一”产前筛查技术高效防控出生缺陷

　　近日，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤团队研发了一种全新的无创产前筛查（NIPT）方法，首次实现了对染色体病和单基因病的同步筛查，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。相关研究论文近日在线发表于《细胞发现》杂志上。 　　出生缺陷是指出生前发生的身体结构、器官功能或代谢异常，是导致新生儿和婴幼儿死亡、残疾的重要原因。2010年全球疾病负担研究显示，6.4%的新生儿死亡归因于出生缺陷，在所有死亡原因中排名第五。 　　近年来，随着我国出生缺陷防治体系的不断完善，三级防控措施深入实施，出生缺陷的防治工作取得了一定成效。但由于我国人口基数大，每年新增出生缺陷患儿数仍有10万例左右。 　　无创产前筛查可将染色体病扼杀在“摇篮”里 　　从20世纪60年代开始，医生就采用羊膜穿刺术抽取子宫内羊水进行唐氏综合征检测，但是这类侵入性的有创产前检测不仅需要在特定医疗机构进行、由专业医生操作，而且还会带来一定的流产或者