关注儿童罕见病诊治，让爱可及

罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。目前，已确认的罕见病有8000种左右，约占人类疾病的3-6%。就我国来说，罕见病人群已达到1680万，因此提高对罕见病的认知在临床医疗诊治、疾病防控、提高人口素质方面都有重要的意义。 复旦大学附属儿科医院儿科神经内科主任医师王艺指出，儿童罕见病有其特殊性，50%的罕见病属于儿童疾病，约有80%是遗传相关的。儿童罕见病致死率和致残率都非常高。因此和其它常见病、多发病比较而言，需要提高临床医师对罕见病诊疗水平及公众的认知水平。 王艺指出，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个器官、系统。儿童罕见病在修正治疗、精准治疗方面，都存在巨大的挑战，患者通常需要辗转多家医院方能确诊。还有值得注意的是，近一半的罕见病的发病原因，目前还是未知的。仅有6-7%的罕见病可以治疗，仅